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全国首个基于质谱技术的耳聋基因检测试剂盒正式获批!
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2023.01.09
文章来源:达安基因公众号(ID: darb2004)
 
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全国首个基于飞行时间质谱技术的
耳聋基因检测获证试剂盒
 
 
 
 
2023年1月5日,广州达安基因股份有限公司控股子公司——广州市达瑞生物技术股份有限公司“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒(飞行时间质谱法)”正式获批国家药品监督管理局(NMPA)第三类医疗器械认证,是国内首个基于飞行时间质谱技术进行耳聋基因检测的获证试剂盒。
 
 
临床意义
 
在我国,耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰,遗传因素致聋比例达50%~60%,虽然耳聋相关基因众多,但是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热点致病变异,在中国人群中,耳聋基因致病变异携带率至少达15%[1],其中携带的耳聋基因变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3这4个热点基因[2]
进行遗传性耳聋基因检测的目的:(1)确诊先天性遗传性耳聋患者,结合听力检测结果,实现早期干预;(2)早期发现迟发性遗传性耳聋的患者,给予有效防治措施,可以延缓听力下降;(3)明确药物性聋易感基因变异携带者,通过指导用药,避免耳聋的发生;(4)早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者,为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询;(5)通过早期预防和干预,减少社会和家庭经济投入[1]
 
 
 
 
产品优势
 
 
覆盖全面
单个反应孔检测4个基因20个位点,覆盖中国人群的大部分热点位点。
 
操作简单
成套检测试剂盒搭配DR MassARRAY自动化的操作系统和强大的数据分析软件,极大缩短了手动操作时间。
 
准确率高
DR MassARRAY平台分型结果与金标准sanger测序法结果一致率达99.99%。
 
通量灵活
DR MassARRAY系统配备的96孔芯片可以分批使用,单次可以上机检测1或2张芯片,检测样本通量灵活。
 
性价比高
使用常规PCR试剂,无需荧光探针,将多重靶标检测集中到尽可能少的反应中,高效节约了时间、试剂、人工成本。
 
 
DR MassARRAY 飞行时间质谱检测系统
 
 
DR MassARRAY是国内研发、生产,专为医院和临床检测中心设计的一款中等通量的基因测序系统,完美地整合了PCR技术的高灵敏度、芯片技术的高通量、质谱技术的高精确度和智能分析的强大功能,是全国首家获批的可直接用于核酸检测的质谱检测系统。
 
参考文献
1. 遗传性耳聋基因筛查规范[J].中华医学杂志,2021.
2. 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019.
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