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  • 新生儿筛查介绍
  • 新生儿筛查试剂
  • 新生儿筛查仪器
  

     新生儿筛查(Neonatal Screening)是运用当今先进的定量实验室检测手段,在活产新生儿中,发现那些危害严重的先天性代谢遗传病,进行早期诊断,早期治疗,避免新生儿重要脏器(脑、肝、肾等)的不可逆损害导致的死亡或小儿生长发育和智能发育的延迟,是预防儿童智能延迟及提高人口质量的一项行之有效的措施。 
先天性甲状腺功能低下症(CH 
     一种由于先天性甲状腺发育缺陷,不能产生足够的甲状腺素,引起生长迟缓,智力落后的病症。随着年龄增长,患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平,成为矮小畸形的痴呆儿。此种患儿进行甲状腺素的替代补充疗法,只要早期治疗,坚持用药,患儿一般能够正常生长发育。CH在我国发病率为1/2000!1/3000。 
     确诊指标:血清促甲状腺素(TSH),游离三碘甲状腺原氨酸(FT3),游离甲状腺素(FT4)浓度 
     血TSH增高,FT4降低,可诊断为先天性甲状腺功能减低症,包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。 
     血TSH增高,FT4正常者,为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症,应定期随访。 
     超声波检测、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为临床辅助手段。

检查项目:Neo-TSH
检测方法:TRFIA
检测标本:滤纸干血片 
建议阳性cutoff:Neo-TSH≥9.0μlU/ml

苯丙酮尿症(PKU 
     苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,苯丙氨酸羟化酶基因位点位于常染色体第12号长臂2区2-4带。苯丙氨酸羟化酶、BH4代谢有关的酶缺陷,导致苯丙氨酸浓度过高,血浆苯丙氨酸浓度Phe高于120umol/L(2mg/dl)统称为高苯丙氨酸血症(HPA)。 
     对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4缺乏)。 
     苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU,中度PKU和轻度HPA。 
     我国绝大多数为典型PKU,约10%~15%左右为BH4缺乏症,苯丙酮尿症(PKU)将造成严重的智能发育障碍。 
     PKU的发病率为1/110000~1/17000

筛查项目:Neo-Phe
检测方法:荧光法 
检测标本:滤纸干血片 
建议阳性cutoff:Neo-Phe≥120umol/L(2mg/dl)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症 
     葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症俗称蚕豆病,G6PD是一种存在于人体红细胞内,协助葡萄糖进行新陈代谢的关键酶,代谢过程中会产生NADPH,它能以保护红血球免受氧化物质的威胁。G6PD缺乏时,若身体接触到具氧化性的特定物质(例如蚕豆)或服用了这类药物(例如磺胺类),红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。 
     该病呈X性连锁不容易显性遗传,G6PD基因在X染色体上,病人大多为男性,男女之比约为5:1。 
蚕豆病发病率约为0.2%~4.48%,南方发病率较高(广州地区根据11437例新生儿G6PD缺乏症筛查,男性的发生率为4.48%)。 
     目前该病只能依靠去除诱因(某些诱发溶血的药物、蚕豆、蚕豆花粉等)来预防。患者终生携带G6PD缺乏症卡,以利患者远离诱因。

筛查项目:Neo-G6PD
检测方法:荧光法 
检测标本:滤纸干血片 
建议阳性cutoff:Neo-G6PD≥2.0U/gHb

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